తన కుమారుడి అరుదైన వ్యాధికి ఔషధ చికిత్స లేదు, కాబట్టి ఒక తండ్రి దానిని సృష్టించాడు

అతని పసి కుమారుడికి ఒక వ్యాధి నిర్ధారణ అయినప్పుడు అరుదైన, ప్రాణాంతక వ్యాధిఒక కెనడియన్ తండ్రి ఎటువంటి చికిత్స లేదా నివారణ లేదని తెలుసుకుని నిరుత్సాహానికి గురయ్యాడు. అందుకని తానే ఒకటి తయారుచేయాలని బయలుదేరాడు.

అంటారియోలోని టొరంటోలో IT డైరెక్టర్ అయిన టెర్రీ పిరోవోలాకిస్ తన మూడవ కుమారుడిని డిసెంబర్ 2017లో స్వాగతించారు. ఇది “సాధారణమైన, ఆరోగ్యవంతమైన జననం” అని అతను ఫాక్స్ న్యూస్ డిజిటల్‌తో చెప్పాడు – కానీ ఆరు నెలల్లో, అతను మరియు అతని భార్య జార్జియా పిరోవోలాకిస్ గమనించారు వారి బిడ్డ, మైఖేల్, తల ఎత్తడం లేదు.

“అతను తన మైలురాళ్లను కలుసుకున్నట్లు అనిపించలేదు” అని పిరోవోలాకిస్ చెప్పారు.

తన కుమార్తెను నయం చేయగలిగిన క్లినికల్ ట్రయల్‌ను రక్షించడానికి తల్లి కంగారుపడింది: ‘ట్రీట్‌మెంట్ ఫ్రిడ్జ్‌లో ఉంది’

నెలల తర్వాత డాక్టర్ల నియామకాలు, ఫిజియోథెరపీ మరియు జన్యు పరీక్ష — Pirovolakis దీనిని “18-నెలల రోగనిర్ధారణ ఒడిస్సీ”గా అభివర్ణించాడు — ఒక న్యూరాలజిస్ట్ బేబీ మైకేల్‌కు స్పాస్టిక్ పారాప్లేజియా 50 (SPG50)తో బాధపడుతున్నాడు, ఇది ప్రపంచంలోని 100 కంటే తక్కువ మంది వ్యక్తులను ప్రభావితం చేసే నాడీ సంబంధిత రుగ్మత.

“వారు మాకు ఇంటికి వెళ్లి అతనిని ప్రేమించమని చెప్పారు – మరియు అతను 10 సంవత్సరాల వయస్సులో నడుము నుండి క్రిందికి పక్షవాతానికి గురవుతాడు మరియు 20 సంవత్సరాల వయస్సులో క్వాడ్రిప్లెజిక్ అవుతాడు” అని పిరోవోలాకిస్ చెప్పారు.

మైఖేల్ పిరోవోలాకిస్, చిత్రీకరించబడినప్పుడు. శిశువుగా ఉన్నప్పుడే అరుదైన, ప్రాణాంతకమైన వ్యాధితో బాధపడుతున్నట్లు గుర్తించబడింది, అతని తండ్రి టెర్రీ పిరోవోలాకిస్ ఎటువంటి చికిత్స లేదా నివారణ లేదని తెలుసుకుని నిరాశ చెందాడు. అలాంటప్పుడు తానే ఒకటి తయారుచేయాలని బయలుదేరాడు. (టెర్రీ పిరోవోలాకిస్)

“అతను ఎప్పుడూ నడవడు లేదా మాట్లాడడు మరియు అతని జీవితాంతం మద్దతు అవసరం అని వారు చెప్పారు.”

SPG50 అంటే ఏమిటి?

స్పాస్టిక్ పారాప్లేజియా 50 (SPG50) అనేది ఒక నరాల సంబంధిత రుగ్మత, ఇది ప్రభావితం చేస్తుంది పిల్లల అభివృద్ధినేషనల్ ఆర్గనైజేషన్ ఫర్ రేర్ డిజార్డర్స్ ప్రకారం, క్రమంగా అభిజ్ఞా బలహీనత, కండరాల బలహీనత, ప్రసంగ బలహీనత మరియు పక్షవాతానికి దారితీస్తుంది.

ఈ వ్యాధితో బాధపడుతున్న చాలా మంది తమ 20 ఏళ్లకు వచ్చేసరికి చనిపోతారు.

“SPG50 ఉన్న పిల్లలు ప్రారంభ అభివృద్ధిలో జాప్యాలు, కండరాల బలహీనత మరియు స్పాస్టిసిటీని అనుభవించవచ్చు, కానీ వారు కష్టపడటం మరియు స్వీకరించడం కొనసాగిస్తారు” అని టెక్సాస్ డిపార్ట్‌మెంట్ ఆఫ్ స్టేట్ హెల్త్ సర్వీసెస్‌లోని ఎపిడెమియాలజిస్ట్ మరియు డ్రగ్‌వాచ్‌కు మెడికల్ కంట్రిబ్యూటర్ డాక్టర్ ఈవ్ ఎలిజబెత్ పెన్నీ ఫాక్స్ న్యూస్ డిజిటల్‌తో చెప్పారు. .

ఏంజెల్‌మన్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి? కోలిన్ ఫారెల్ కుమారుడు ఈ అరుదైన వ్యాధితో జీవిస్తున్నాడు

“కాలక్రమేణా, ఈ లక్షణాలు తీవ్రమవుతాయి, ప్రభావిత వ్యక్తులు నడవడం మరియు రోజువారీ కార్యకలాపాలు చేయడం కష్టతరం చేస్తుంది” అని మైఖేల్ పిరోవోలాకిస్ సంరక్షణలో పాల్గొనని పెన్నీ జోడించారు.

“రోగనిర్ధారణ వ్యక్తి నుండి వ్యక్తికి మారుతూ ఉంటుంది, కానీ ఇది సాధారణంగా ప్రగతిశీల స్థితి, అంటే లక్షణాలు కాలక్రమేణా మరింత తీవ్రంగా మారవచ్చు” అని ఆమె చెప్పింది.

జార్జియా పిరోవోలాకిస్ (ఎడమ) SPG50తో బాధపడుతున్న బిడ్డ మైఖేల్‌తో సహా తన ఇద్దరు కుమారులతో చిత్రీకరించబడింది. (టెర్రీ పిరోవోలాకిస్)

చికిత్స లేనప్పుడు, చాలా కుటుంబాలు ఫిజికల్ థెరపీ, ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ, స్పీచ్ థెరపీ ద్వారా మాత్రమే లక్షణాలను నిర్వహించగలవు. సహాయపడే మందులు స్పాస్టిసిటీ లేదా మూర్ఛలను నియంత్రించండి, పెన్నీ చెప్పారు.

“SPG50 నిర్వహణకు దాని వివిధ లక్షణాలు మరియు సవాళ్లను పరిష్కరించడానికి సమగ్రమైన, బహుళ విభాగ విధానం అవసరం,” ఆమె జోడించారు.

ఒక తండ్రి మిషన్

SPG50కి ప్రస్తుతం US ఫుడ్ అండ్ డ్రగ్ అడ్మినిస్ట్రేషన్ (FDA)చే ఆమోదించబడిన చికిత్స ఏదీ లేదు.

రోగనిర్ధారణ షాక్ తర్వాత, పిరోవోలాకిస్ వెంటనే పరిశోధన చేయడం ప్రారంభించాడు, ఎ కనుగొనడంపై దృష్టి పెట్టాడు జన్యు చికిత్స అది తన కొడుకుకు సహాయం చేయగలదు.

“అతను 10 సంవత్సరాల వయస్సులో నడుము నుండి క్రిందికి పక్షవాతానికి గురవుతాడని మరియు 20 సంవత్సరాల వయస్సులో చతుర్భుజానికి గురవుతాడని వారు చెప్పారు.”

తన బిడ్డ నిర్ధారణ అయిన ఒక నెల తర్వాత, పిరోవోలాకిస్ ఒక జన్యు చికిత్స సమావేశం కోసం వాషింగ్టన్, DCకి వెళ్లాడు, అక్కడ అతను అనేక మంది నిపుణులతో సమావేశమయ్యాడు. అతను షెఫీల్డ్, ఇంగ్లాండ్ మరియు కేంబ్రిడ్జ్ విశ్వవిద్యాలయంలోని నేషనల్ ఇన్స్టిట్యూట్ ఆఫ్ హెల్త్‌లను సందర్శించాడు, అక్కడ శాస్త్రవేత్తలు ఉన్నారు. వ్యాధిని అధ్యయనం చేస్తోంది.

“మేము అప్పుడు మా జీవిత పొదుపులను రద్దు చేసాము, మా ఇంటికి రీఫైనాన్స్ చేసాము మరియు మైఖేల్ యొక్క జన్యు చికిత్సను ప్రారంభించడానికి భావన యొక్క రుజువును రూపొందించడానికి యూనివర్శిటీ ఆఫ్ టెక్సాస్ సౌత్ వెస్ట్రన్ మెడికల్ సెంటర్‌లో ఒక బృందానికి చెల్లించాము” అని పిరోవోలాకిస్ చెప్పారు.

టెర్రీ పిరోవోలాకిస్, అతని కుటుంబంతో చిత్రీకరించబడి, SPG50 కలిగి ఉన్న తన చిన్న కొడుకు సెంటర్ కోసం జన్యు చికిత్సను రూపొందించడానికి తన జీవిత పొదుపును ఉపయోగించాడు. (టెర్రీ పిరోవోలాకిస్)

ఎలుకలలో మరియు మానవ కణాలలో వ్యాధి యొక్క పురోగతిని ఆపడంలో జన్యు చికిత్స ప్రభావవంతంగా ఉందని విజయవంతమైన పరీక్షలు చూపించిన తర్వాత, పిరోవోలాకిస్ స్పెయిన్‌లోని ఒక చిన్న ఔషధ కంపెనీతో కలిసి ఔషధాన్ని తయారు చేయడానికి పనిచేశాడు.

డిసెంబర్ 30, 2021న, మైఖేల్ పిరోవోలాకిస్ కోసం జన్యు చికిత్సతో ముందుకు సాగడానికి హెల్త్ కెనడా అనుమతిని మంజూరు చేసింది.

దృఢమైన వ్యక్తి సిండ్రోమ్ రోగులు అరుదైన వ్యాధితో జీవించడం ఎలా ఉంటుందో పంచుకోండి

“మార్చి 24, 2022న, టొరంటోలోని సిక్‌కిడ్స్‌లో జన్యు చికిత్సతో చికిత్స పొందిన మొదటి వ్యక్తి నా కొడుకు” అని పిరోవోలాకిస్ చెప్పారు.

సెరిబ్రల్ వెన్నెముక ద్రవాన్ని ఒక ద్వారా ఇంజెక్ట్ చేయడంతో కూడిన ప్రక్రియ నడుము పంక్చర్ప్రమాదాలతో కూడి ఉంటుంది – కానీ సంభావ్య ప్రయోజనాలు ప్రాణాలను కాపాడతాయి.

‘నేను వారిని చనిపోనివ్వలేను’

మైఖేల్ పిరోవోలాకిస్ ఒక-సమయం చికిత్స పొందిన తర్వాత, మరో మూడు మోతాదులు మిగిలి ఉన్నాయి.

“మేము ఇతర పిల్లలకు సహాయం చేయాలని నిర్ణయించుకున్నాము” అని పిరోవోలాకిస్ చెప్పారు.

“దీని గురించి ఎవరూ ఏమీ చేయరని నేను విన్నప్పుడు, నేను చేయవలసి వచ్చింది – నేను వారిని చనిపోనివ్వలేను.”

పిరోవోలాకిస్ యొక్క ఇద్దరు పెద్ద పిల్లలు, వారి చిన్న సోదరుడు, మైఖేల్‌తో, దిగువ ఎడమవైపు, ఈ వ్యాధిని కలిగి లేరు. (టెర్రీ పిరోవోలాకిస్)

పిరోవోలాకిస్ USలో ఫేజ్ 2 అధ్యయనాన్ని ప్రారంభించాడు ముగ్గురు పిల్లలకు చికిత్స చేశారు రెండు సంవత్సరాల క్రితం.

వారిలో ఒకరు 6 నెలల వయస్సు గల జాక్ లోకార్డ్, ఇప్పటివరకు చికిత్స పొందిన చిన్న పిల్లవాడు.

“అప్పటి నుండి జాక్ అభివృద్ధి చెందాడు,” అని బాలుడి తల్లి రెబెకా లోకార్డ్ ఫాక్స్ న్యూస్ డిజిటల్‌తో అన్నారు.

నవ్వలేని అమ్మాయి: అరుదైన రుగ్మత ఒక యువతి ‘గొప్ప బహుమతి’గా ఎలా మారింది

“అతను స్వతంత్రంగా కూర్చొని, బొమ్మలు కొట్టడం, గడ్డి కప్పు నుండి తాగడం మరియు క్రాల్ చేయడంలో చాలా కష్టపడుతున్నాడు.”

ఆమె జోడించింది, “వైద్యులు మరియు చికిత్సకులు ఒకే భావాన్ని పంచుకుంటారు: చికిత్స పనిచేస్తుంది!”

ఇతర పిల్లలు ఎవరు విచారణలో పాల్గొన్నారు ఇలాంటి ఫలితాలను అనుభవించారు, లాకార్డ్ చెప్పారు.

ఇక్కడ చూపిన లోకార్డ్ కుటుంబం, కుడివైపున SPG50ని కలిగి ఉన్న తమ కుమార్తె నవోమికి చికిత్స పొందేందుకు నిధులను సేకరించేందుకు పోరాడుతోంది. (రెబెకా లోకార్డ్)

“వారి వ్యాధి అభివృద్ధి చెందడం ఆగిపోయిందని మరియు వారి జ్ఞానం మెరుగుపడిందని వారందరూ చూపించారు.”

ఫాక్స్ న్యూస్ డిజిటల్ గతంలో నివేదించినట్లుగా, SPG50ని కలిగి ఉన్న లోకార్డ్ యొక్క మొదటి బిడ్డ, 3 ఏళ్ల నవోమితో సహా – ఇంకా చికిత్స అవసరమయ్యే చాలా మంది పిల్లలు ఉన్నారు – కానీ క్లినికల్ ట్రయల్‌లో ఇప్పుడు డబ్బు అయిపోయినందున దానిని యాక్సెస్ చేయలేకపోయారు. .

‘సమయం సారాంశం’

ప్రతి బిడ్డకు ఔషధాన్ని తయారు చేయడానికి సుమారు $1 మిలియన్ ఖర్చవుతుంది, మరియు మరో $300,000 లేదా అంతకంటే ఎక్కువ అని పిరోవోలాకిస్ చెప్పారు. రోగికి చికిత్స చేయడానికి US లో ఆసుపత్రిలో.

పిరోవోలాకిస్ ఫార్మాస్యూటికల్ కంపెనీలను సంప్రదించింది, అయితే వారందరూ ఔషధ తయారీకి నిరాకరించారు.

“విచారణ కొనసాగుతుందని మరియు ఈ పిల్లలు చికిత్స పొందుతారని మేము నిర్ధారించుకోవాలనుకుంటున్నాము.”

“డబ్బు సంపాదించని వ్యాధికి చికిత్స చేయడానికి పెట్టుబడిదారుడు మీకు డబ్బు ఇవ్వడు” అని అతను చెప్పాడు. “అదే మనం ఉన్న సందిగ్ధత.”

పిరోవోలాకిస్ మరియు అతని బృందం గ్రాంట్లు మరియు పెట్టుబడిదారులను సురక్షితంగా ఉంచడానికి చురుకుగా పని చేస్తున్నప్పుడు, ఇది ఎక్కువగా తల్లిదండ్రులపై ఆధారపడి ఉంటుంది నిధులు సేకరించడానికి క్లినికల్ ట్రయల్ యొక్క తదుపరి దశ కోసం.

ఇప్పటివరకు, లాకార్డ్ తన కుమార్తె చికిత్స కోసం GoFundMe (“నవోమి మరియు జాక్ బాటిల్ SPG50” అని పిలుస్తారు) ద్వారా $90,000 కంటే ఎక్కువ సేకరించింది, అయితే ఇది అవసరమైన దానిలో కొంత భాగం మాత్రమే. (రెబెకా లోకార్డ్)

ఇప్పటివరకు, లాకార్డ్ తన కుమార్తె చికిత్స కోసం GoFundMe (“నవోమి మరియు జాక్ బాటిల్ SPG50” అని పిలుస్తారు) ద్వారా $90,000 కంటే ఎక్కువ సేకరించింది, అయితే ఇది అవసరమైన దానిలో కొంత భాగం మాత్రమే.

SPG50 చికిత్సను అభివృద్ధి చేయడం సవాలుగా మరియు ఖరీదైనదని పెన్నీ పేర్కొన్నాడు – “ప్రధానంగా ఇది చెదురుమదురు వ్యాధి.”

డాక్టర్ ఫాక్స్ న్యూస్ డిజిటల్‌తో మాట్లాడుతూ, “ఫార్మాస్యూటికల్ కంపెనీలు తరచుగా పెద్ద జనాభాను ప్రభావితం చేసే పరిస్థితులకు ప్రాధాన్యత ఇస్తాయి, పరిశోధన మరియు అభివృద్ధి ఖర్చులను తిరిగి పొందడం కోసం మరింత ముఖ్యమైన సంభావ్యత ఉంటుంది.”

‘గ్రౌండ్‌బ్రేకింగ్’ జీన్ థెరపీ తర్వాత పూర్తిగా చెవిటితనం ఉన్న పిల్లలు మళ్లీ వినికిడి: ‘అద్భుతం లాగా’

“మార్కెట్ చాలా చిన్నది అరుదైన వ్యాధులు SPG50 లాగా, చికిత్సను రూపొందించడంలో కంపెనీలు పెట్టుబడి పెట్టడం ఆర్థికంగా తక్కువ లాభదాయకంగా ఉంటుంది.”

ఈ కారణానికి తనను తాను అంకితం చేసుకోవడానికి, పిరోవోలాకిస్ తన ఉద్యోగాన్ని విడిచిపెట్టి, కాలిఫోర్నియాలో లాభాపేక్షలేని సంస్థను ప్రారంభించాడు, ఇందులో ఇప్పుడు ఐదుగురు ఉద్యోగులు మరియు 20 మంది కన్సల్టెంట్లు ఉన్నారు.

“ఆశ” అనే గ్రీకు పదం తర్వాత ఎల్పిడా థెరప్యూటిక్స్ అని పిలువబడే కంపెనీ – నవంబర్‌లో NIHలో SPG50 కోసం 3వ దశ అధ్యయనాన్ని నిర్వహిస్తుంది.

టెర్రీ పిరోవోలాకిస్, ఎడమ నుండి రెండవవాడు, అతని లాభాపేక్షలేని ఎల్పిడా థెరప్యూటిక్స్‌లో అతని బృందం సభ్యులతో చిత్రీకరించబడ్డాడు. ఎల్పిడా థెరప్యూటిక్స్ కొలంబస్ చిల్డ్రన్స్ ఫౌండేషన్ (స్పెయిన్‌లోని ఫండసియోన్ కొలంబస్) మరియు క్యూర్‌ఎస్‌పిజి 50తో భాగస్వామ్యం కలిగి ఉంది. (పిరోవోలాకిస్)

యొక్క మద్దతు లేకుండా ప్రధాన ఔషధ కంపెనీలుఅయితే, చికిత్సలు అవసరమైన పిల్లలకు వాటిని పొందడానికి నిధులు అందుబాటులో లేవు.

SPG50 కోసం ఎనిమిది మోతాదుల ఔషధం స్పెయిన్‌లో ఉత్పత్తి చేయబడింది మరియు USకు తరలించబడింది

“చికిత్స ఇక్కడ ఉంది, అక్షరాలా రిఫ్రిజిరేటర్‌లో కూర్చొని, వెళ్ళడానికి సిద్ధంగా ఉంది” అని లాక్కార్డ్ చెప్పారు. “డాక్టర్లు సిద్ధంగా ఉన్నారు. అది జరగడానికి తగినంత డబ్బు లేదు.”

మరిన్ని ఆరోగ్య కథనాల కోసం, సందర్శించండి www.foxnews.com/health

పిరోవోలాకిస్ ప్రకారం, ప్రస్తుతం USలో నాలుగు కుటుంబాలు అవసరమైన డబ్బును సేకరించేందుకు ప్రయత్నిస్తున్నాయి.

“సమయం చాలా ముఖ్యమైనది” అని అతను చెప్పాడు. “విచారణ కొనసాగుతుందని మరియు ఈ పిల్లలు చికిత్స పొందుతారని మేము నిర్ధారించుకోవాలనుకుంటున్నాము.”

అంతిమ లక్ష్యం

NIHలో ఫేజ్ 3 క్లినికల్ ట్రయల్ కోసం ఎదురుచూస్తూ, ఎనిమిది మంది పిల్లలకు SPG50తో చికిత్స చేయడమే Pirovolakis లక్ష్యం.

“ఇది మొత్తం ఎనిమిది మంది పిల్లలలో పనిచేస్తుందని మేము చూపించగలిగితే – మరియు అది ఒక వైవిధ్యాన్ని కలిగిస్తుందని మేము FDAకి నిరూపించగలము – అప్పుడు ఔషధం ఆమోదించబడుతుంది మరియు ప్రతి బిడ్డ దానిని పొందగలడు” అని అతను చెప్పాడు.

మైఖేల్ పిరోవోలాకిస్ వాకర్ సహాయంతో నడుస్తున్నట్లు చిత్రీకరించబడింది. స్పాస్టిక్ పారాప్లేజియా 50 (SPG50) అనేది పిల్లల అభివృద్ధిని ప్రభావితం చేసే ఒక నాడీ సంబంధిత రుగ్మత, ఇది క్రమంగా అభిజ్ఞా బలహీనత, కండరాల బలహీనత, ప్రసంగ బలహీనత మరియు పక్షవాతానికి దారితీస్తుంది. (టెర్రీ పిరోవోలాకిస్)

ఆదర్శవంతంగా, ఔషధం ఆమోదించబడిన తర్వాత – ఇది మూడు నుండి ఐదు సంవత్సరాలు పట్టవచ్చు, Pirovolakis అంచనాలు – SPG50 ఆసుపత్రులకు జోడించబడుతుంది. నవజాత స్క్రీనింగ్ కార్యక్రమాలు మరియు వ్యాధి ఉన్న ప్రతి బిడ్డ చికిత్సను పొందగలుగుతారు.

ఎల్పిడా థెరప్యూటిక్స్ కొలంబస్ చిల్డ్రన్స్ ఫౌండేషన్ (స్పెయిన్‌లోని ఫండసియోన్ కొలంబస్) మరియు క్యూర్‌ఎస్‌పిజి 50తో భాగస్వామ్యం కలిగి ఉంది.

ఫాక్స్ న్యూస్ యాప్‌ని పొందడానికి ఇక్కడ క్లిక్ చేయండి

“ఎల్పిడాతో మా భాగస్వామ్యానికి ఎటువంటి బిడ్డను వదిలిపెట్టకుండా ఉండాలనే అచంచలమైన నిబద్ధతతో నడుపబడుతోంది” అని CCF సహ వ్యవస్థాపకురాలు షీలా మిఖాయిల్ ఫాక్స్ న్యూస్ డిజిటల్‌కి ఒక ప్రకటనలో తెలిపారు.

“కొలంబస్ చిల్డ్రన్స్ ఫౌండేషన్ మరియు ఫండసియన్ కొలంబస్‌లో, ఒక గ్లోబల్ ఆర్గనైజేషన్‌గా, ప్రతి పిల్లవాడు ఒక అవకాశం కోసం అర్హుడని మేము నమ్ముతున్నాము. ఆరోగ్యకరమైన భవిష్యత్తు. కలిసి, మేము అల్ట్రా-అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మతలకు చికిత్స చేయడంలో అద్భుతమైన ప్రగతిని సాధిస్తున్నాము, ఈ సవాళ్లను ఒంటరిగా ఎదుర్కోవడానికి ఏ పిల్లవాడు మిగిలిపోకుండా చూసుకుంటాము.”

“అరుదైన వ్యాధులతో బాధపడుతున్న పిల్లలకు చికిత్స అందించడంలో అతిపెద్ద సవాలు తరచుగా నిధులు మరియు దృష్టి లేకపోవడంతో వస్తుంది.”

పిరోవోలాకిస్ మాట్లాడుతూ, ప్రపంచవ్యాప్తంగా ఉన్న కుటుంబాల నుండి ప్రతి వారం తనకు అనేక కాల్‌లు వస్తాయని, వారి పిల్లలను రక్షించడంలో సహాయం చేయమని అడుగుతున్నట్లు చెప్పారు.

“దురదృష్టవశాత్తూ, అరుదైన వ్యాధులతో బాధపడుతున్న పిల్లలకు చికిత్స అందించడంలో అతిపెద్ద సవాలు తరచుగా నిధులు మరియు దృష్టి లేకపోవడం” అని అతను ఫాక్స్ న్యూస్ డిజిటల్‌తో అన్నారు.

జాక్ లాక్కార్డ్, 6 నెలల వయస్సులో జన్యు చికిత్సను స్వీకరించిన తర్వాత, అతని అభిజ్ఞా మరియు శారీరక మైలురాళ్లలో మెరుగుదలలను కుటుంబం వెంటనే గమనించింది. (రెబెకా లోకార్డ్)

“సాంకేతికత మా పిల్లలను నయం చేయడానికి ఇప్పటికే ఇక్కడ ఉంది. అపారమైన సంపద – మరియు మరింత ముఖ్యంగా, దృష్టి మరియు ప్రభావం కలిగిన ఎవరైనా అడుగుపెడతారని నేను ఆశిస్తున్నాను, ”అని అతను చెప్పాడు.

“వారి మద్దతు కొన్ని వ్యాధులు మరియు పిల్లలను మాత్రమే ప్రభావితం చేయదు, కానీ ఈ తరం మరియు తరువాతి తరానికి చెందిన వేలాది అరుదైన వ్యాధులు మరియు మిలియన్ల మంది పిల్లలకు ఆశను అందిస్తుంది.”

మా ఆరోగ్య వార్తాపత్రిక కోసం సైన్ అప్ చేయడానికి ఇక్కడ క్లిక్ చేయండి

ప్రస్తుతం, 40 మిలియన్ల అమెరికన్లు అరుదైన వ్యాధితో జీవిస్తున్నారు మరియు 10 మందిలో ఒకరు చికిత్స చేయగల అరుదైన పరిస్థితితో బాధపడుతున్నారు.

Pirovolakis జోడించారు, “మీకు తెలిసిన లేదా ప్రేమించే ఎవరైనా అరుదైన వ్యాధి బారిన పడే అవకాశం ఉంది.”